ภาวะที่ทารกในครรภ์ไม่มีกะโหลกศีรษะ Anencephaly

เป็นความพิการแต่กำเนิดชนิดรุนแรงซึ่ง ทารกที่เกิดมาไม่มีส่วนของหนังศรีษะ กะโหลกศรีษะ เยื่อหุ้มสมอง และส่วนของสมองส่วนหน้า สมองใหญ่ (ส่วนที่ใช้คิดและเชื่อมโยงการทำงานของสมองส่วนต่างๆ) และสมองน้อย แต่ยังมีส่วนของก้านสมอง (ส่วนที่ควบคุมการหายใจ) ซึ่งเปิดออกสู่โลกภายนอก และถูกหุ้มอยู่ด้วยเยื่อบางๆเท่านั้น เนื่องจากที่ไม่มีการทำงานของสมองใหญ่ ดังนั้นทารก Anencephaly จึงไม่มีการรับรู้สติ หรือไม่รู้สึกตัว อย่างไรก็ตาม เซลล์สมองที่เหลือของทารกแต่ละคนได้มีการพัฒนาไปในระดับที่แตกต่างกัน ดังนั้นบางรายอาจไม่สามารถมองเห็น ไม่ได้ยิน ไม่รู้สึกเจ็บ แต่ยังอาจมีการหายใจ แต่บางรายอาจสามารถกลืนได้ ร้องได้ และตอบสนองต่อเสียงดัง การสัมผัส และแม้แต่การตอบสนองต่อแสงไฟ อย่างไรก็ตามทารกมักเสียชีวิตหลังจากคลอดออกมาในไม่กี่ชั่วโมง

Anencephaly จัดอยู่ในกลุ่มของความผิดปกติของท่อของระบบประสาท (Neural Tube Defect) ซึ่งเป็นความพิการแต่กำเนิดที่เกิดขึ้นในช่วงแรกๆของการตั้งครรภ์ คือตั้งแต่ วันที่ 20 -28 (สัปดาห์ที่ 3 - 4) หลังจากที่มีการปฏิสนธิของไข่และอสุจิ ในระยะนี้ตัวอ่อนจะมีเนื้อเยื่อซึ่งแบ่งออกเป็นสามชั้น เนื้อเยื่อชั้นนอกจะแบ่งตัวเพื่อสร้างระบบประสาทและสมอง โดยปกติแล้วเนื้อเยื่อชั้นนอกนี้จะแบ่งเซลล์ยกตัวขึ้นเพื่อม้วนกลับสร้างให้เป็นท่อของระบบประสาท (Neural Tube) ขึ้นมาก่อน ซึ่งจะพัฒนาไปเป็นกระดูกสันหลังและไขสันหลังต่อไป ส่วนบริเวณปลายของท่อนี้จะต้องปิดเข้าหากันเพื่อเป็นศีรษะ และก็จะมีการสร้างสมองและกะโหลกศีรษะต่อไป แต่ในกรณีของ Anencephaly ก็คือมีความล้มเหลวของการปิดบริเวณส่วนปลายของท่อนี้ ดังนั้นจึงไม่สามารถพัฒนาการสร้างส่วนของกะโหลกศรีษะและสมองให้สมบูรณ์ได้