ฮีโมฟิเลีย (Hemophilia) หรือโรคเลือออกไม่หยุด

ฮีโมฟิเลีย (Hemophilia) หรือโรคเลือออกไม่หยุด เป็นโรคที่มีความผิดปกติเกี่ยวกับระบบการแข็งตัวของเลือด ทำให้มีอาการเลือดออกง่ายและหยุดยาก ซึ่งจะเป็นมาแต่กำเนิด ผู้ป่วยฮีโมฟิเลียนั้นจะมีอาการเลือดออกง่ายเป็น ๆ หาย ๆ มาตั้งแต่เด็ก ฮีโมฟิเลียสามารถทำการวินิจฉัยโดยการตรวจเลือด และให้การรักษาโดยการให้เลือดหรือพลาสมาสด

โรคนี้พบได้ประมาณ 1 ใน 1 หมื่นคน มีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ คือมีความผิดปกติที่โครโมโซม X ดังนั้นจึงถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked (ถ่ายทอดไปกับโครโมโซม X) ดังนั้นจึงพบว่ามีแต่ผู้ชายเท่านั้นที่เป็นโรคนี้ ผู้หญิงจะมีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ซึ่งไม่แสดงออกแต่สามารถถ่ายทอดไปให้ลูกหลาน (เป็นพาหะ) น้อยมากที่ผู้หญิงอาจมีอาการของโรคนี้ เพราะโอกาสที่จะมีทั้งพ่อและแม่ที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ทั้งคู่นั้นมีน้อยมากนั่นเอง

พันธุกรรมปกติ เพศหญิงมีโครโมโซมเพศเป็น XX จะมีเซลล์สืบพันธุ์ (เซลล์ไข่) ซึ่งมีโครโมโซมเป็น X เสมอ และเพศชายมีโครโมโซมเพศเป็น XY จะมีเซลล์สืบพันธุ์ (อสุจิ) ซึ่งมีโครโมโซมเป็น X และ Y ถ้าไข่ซึ่งมีโครโมโซมเป็น X ปฏิสนธิกับอสุจิซึ่งมีโครโมโซมเป็น X เด็กก็จะเป็นเพศหญิง แต่ถ้าถ้าไข่ซึ่งมีโครโมโซมเป็น X ปฏิสนธิกับอสุจิซึ่งมีโครโมโซมเป็น Y เด็กก็จะเป็นเพศชาย

ในกรณีที่พ่อเป็นฮีโมฟิเลียและแม่ปกติ

1. จะมีโอกาสมีลูกชายปกติทั้งหมดเพราะรับโครโมโซม X ที่ปกติมาจากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อ
2. จะมีโอกาสมีลูกสาวเป็นพาหะทั้งหมดเพราะรับโครโมโซม X ที่ผิดปกติมาจากพ่อ 1 ตัวและรับโครโซม X ที่ปกติมาจากแม่อีก 1 ตัว (กรณีคุณนาตาลี) ดังนั้นจึงไม่มีอาการของโรคเพราะมียีนที่ปกติในโครโมโซม X อีกตัวหนึ่งจากแม่ จึงสามารถสร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือดได้อย่างเพียงพอ

ในกรณีที่แม่เป็นพาหะฮีโมฟิเลียและพ่อปกติ

1. จะมีโอกาสมีลูกชายปกติ 25% เพราะรับโครโมโซม X ที่ปกติมาจากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อ
2. จะมีโอกาสมีลูกชายเป็นโรค 25% เพราะรับโครโมโซม X ที่ผิดปกติมาจากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อ ดังนั้นจึงไม่มีโครโมโซม X ที่ปกติเลยจึงไม่สามารถสร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือดได้อย่างเพียงพอ (กรณีคุณพ่อคุณนาตาลี)
3. จะมีโอกาสมีลูกสาวปกติ 25% เพราะรับโครโมโซม X ที่ปกติมาจากแม่และพ่อ (กรณีลูกคุณนาตาลี)
4. จะมีโอกาสมีลูกสาวเป็นพาหะ 25% เพราะรับโครโมโซม X ที่ผิดปกติมาจากแม่และโครโมโซม X ที่ปกติจากพ่อ (กรณีลูกคุณนาตาลี)

เนื่องจากผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมฟิเลียนั้นมีโครโมโซม X ที่ปกติหนึ่งตัว ซึ่งโดยทั่วไปสามารถผลิตปัจจัยช่วยการแข็งตัวของเลือด Factor VIII หรือ IX ได้ในระดับ 30-70% จากปกติ ซึ่งเพียงพอต่อการแข็งตัวของเลือดตามปกติ ดังนั้นผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมฟิเลียส่วนมากจึงไม่มีอาการของเลือดออกไม่หยุดหรือหยุดยาก อย่างไรก็ตาม ปัญหาเลือดออกนั้นยังสามารถเกิดได้กับผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมฟิเลียบางส่วนซึ่งไม่สามารถสร้างปัจจัยช่วยการแข็งตัวของเลือดได้มากพอ หรือน้อยกว่า 30% จากปกติ ผู้ที่เป็นพาหะเหล่านี้จึงอาจเกิดเลือดออกไม่หยุดหรือหยุดยากได้ แต่ในระดับที่ไม่รุนแรง ในกรณีนี้ผู้ที่เป็นพาหะจะสังเกตเห็นว่ามีอาการผิดปกติบางอย่างเช่น มีระดูมามากและระยะเวลานาน มักมีรอยฟกช้ำตามตัวง่าย และมีเลือดกำเดาไหลบ่อยๆ เป็นต้น

ในขณะตั้งครรภ์ จะมีการเปลี่ยนแปลงต่างๆของระบบเลือด และมีการสร้างปัจจัยช่วยการแข็งตัวของเลือดเพิ่มมากขึ้นด้วย ดังนั้นในผู้ที่เป็นพาหะและมีอาการของโรคนั้น เมื่อตั้งครรภ์อาการจะดีขึ้น แต่ถ้าหากมีการล้มเหลวของการสร้างปัจจัยช่วยการแข็งตัวของเลือดเพิ่มขึ้น ผู้ป่วยอาจมีภาวะเสี่ยงในการเกิดเลือดออกจากการคลอดปกติหรือการผ่าตัดคลอดได้ ดังนั้นจะต้องได้รับการประเมินระดับปัจจัยช่วยการแข็งตัวของเลือดต่างๆอย่างแน่ชัด และให้การรักษาที่เหมาะสมเพื่อป้องกันอันตรายต่างๆที่อาจเกิดขึ้นได้

เนื่องจากไม่ทราบว่าทารกในครรภ์เป็นพาหะของโรคชนิดที่มีปัจจัยช่วยการแข็งตัวของเลือดในระดับต่ำหรือไม่ การทำคลอดทารกจึงไม่ควรใช้คีม (Forceps) หรืออุปกรณ์ใดๆช่วยดึงทารกออกมา และเนื่องจากการคลอดทางช่องคลอดนั้นยังมีความเสี่ยงในการที่อาจมีเลือดออกในสมองของทารกได้ ดังนั้นการผ่าตัดคลอดน่าจะเป็นวิธีที่ปลอดภัยที่สุดสำหรับทารกเพื่อป้องกันไม่ให้มีการกระทบกระเทือนหรือการได้รับบาดเจ็บใดๆ อันจะนำมาซึ่งการมีเลือดออกได้ นอกจากนี้ การคลอดนั้นต้องมีการเตรียมพร้อมเป็นอย่างดี วิสัญญีแพทย์จะต้องทราบว่าผู้ป่วยซึ่งเป็นพาหะของฮีโมฟิเลียนั้นมีหรือไม่ เพราะการบล็อคหลังเพื่อระงับความเจ็บปวดจากการคลอดนั้นเป็นข้อห้ามในผู้ป่วยเหล่านี้ ยิ่งไปกว่านั้นการให้ยาระงับความรู้สึกจะต้องให้เข้าสู่เส้นเลือดเท่านั้น เพราะการฉีดยาเข้ากล้ามเนื้อหรือชั้นใต้ผิวหนัง อาจทำให้เกิดก้อนเลือดคั่งในบริเวณนั้นได้ และเมื่อทารกคลอดออกมาแพทย์จะนำเลือดจากสายสะดือไปตรวจดูว่าทารกเพศชายนั้นเป็นโรคหรือไม่ และจะไม่ให้ยาหรือวัคซีนแก่เด็กทางกล้ามเนื้อ และจะให้วิตามิน K ทางปากเพื่อช่วยการแข็งตัวของเลือด